Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.003/A27.30.118.000.01
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Анализ мутации C677T в гене MTHFR позволяет выявить нарушения обмена метионина и предрасположенность к гипергомоцистеинемии. Это состояние связано с повышенным риском анемии, ишемической болезни сердца, инсульта, гипертензии, тромбозов, атеросклероза, рака, глаукомы, мигрени, депрессии и шизофрении. У плода мутация может быть связана с пороками развития нервной трубки, хромосомными аномалиями и расщелинами губы и неба.
Исследование важно при планировании беременности, подборе доз фолиевой кислоты, диетических рекомендаций, а также для оценки токсичности ряда химиотерапевтических препаратов.
Метод: ПЦР в режиме реального времени.
Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 5 рабочих дней (не включая день взятия).