Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.064.000.01/A27.30.110.000.01
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
Анализ мутации A66G в гене MTRR позволяет выявить нарушения в фолатном цикле и синтезе белков. Исследование используется для оценки риска гипергомоцистеинемии, сердечно-сосудистых заболеваний, а также хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна) и нарушений развития нервной трубки (расщелина позвоночника) у плода.
Тест информативен при дефиците витамина B12 и может служить основой для персонализированных рекомендаций по питанию.
Метод: полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени.
Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 5 рабочих дней (не включая день взятия материала).