Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.063.000.01/A27.30.109.000.01
Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
Анализ мутации A2756G в гене MTR помогает оценить изменения метаболизма метионина и выявить генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и акушерским осложнениям. У плода мутация может быть связана с нарушением развития нервной трубки (например, расщелиной позвоночника), хромосомными аномалиями (в том числе синдромом Дауна), а также изолированными расщелинами губы и неба.
Исследование информативно при онкопатологиях, для оценки чувствительности к препаратам, влияющим на обмен фолатов, и определения индивидуальной потребности в фолиевой кислоте.
Метод: полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени.
Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 5 рабочих дней (не включая день взятия материала).