Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.062.000.01/A27.30.108.000.01
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Анализ на мутацию A1298C в гене MTHFR позволяет оценить изменения в метаболизме метионина и выявить генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, глаукоме, мигрени, депрессии и различным видам рака. У плода мутация может быть связана с дефектами нервной трубки, хромосомными аномалиями, расщелинами губы и неба.
Исследование информативно при назначении фолиевой кислоты, планировании питания, подготовке к беременности, а также при оценке риска побочных эффектов химиотерапии.
Метод: полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени.
Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 5 рабочих дней (не включая день взятия материала).